2019年临床执业医师笔试《儿科学》专项模拟练习题之遗传性疾病
摘要：
随着2019年临床执业医师笔试的临近，内、外、妇、儿科作为考试重点，复习压力倍增。本文整理了《儿科学》中关于遗传性疾病的专项模拟练习题，旨在帮助考生巩固知识，提高应试能力。
一、A1型题
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏哪种酶？
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
- 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是？
A、低苯丙氨酸饮食
B、酪氨酸
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、左旋多巴
- 苯丙酮尿症属于哪种遗传方式？
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
- 苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是？
A、惊厥
B、肌张力增高
C、智能发育落后
D、毛发、皮肤色泽变浅
E、尿和汗液有鼠尿臭味
- 21-三体综合征是哪种遗传方式？
A、常染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
- 某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为？
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
二、A2型题
- 4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的化验检查是？
A、脑电图
B、血钙测定
C、血镁测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
- 2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高？
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
- 女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断是？
A、佝偻病
B、苯丙酮尿症
C、营养不良
D、21-三体综合征
E、先天性甲状腺功能减低症
- 10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是？
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、苯丙酮尿症
E、先天性脑发育不全
- 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外？
A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
C、夫妇双方应进行染色体检查
D、妊娠期避免用药
E、妊娠前后应避免接受X线照射
- 男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最最可能的诊断是？
A、佝偻病
B、21-三体综合症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、营养不良
三、A3/A4型题
- 3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
<1> 对明确诊断最有意义的检查是下列哪项？
A、血钙
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
<2> 主要的治疗措施是？
A、鲁米那
B、脑活素
C、维生素D
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
- 患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
<1> 为确诊应选择哪项检查？
A、染色体检査
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
<2> 该患儿最可能的诊断是？
A、甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、苯丙酮尿症
D、脑发育不良
E、先天愚型
<3> 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为？
A、眼发育不良、耳道闭锁
B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育
<4> 该患儿病因不包括？
A、遗传因素
B、父母智力
C、母亲受孕时年龄过大
D、放射线
E、病毒感染
- 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
<1> 此患儿最有可能患有下列哪项疾病？
A、苯丙酮尿症
B、糖原累积病
C、白化病
D、21-三体综合征
E、甲状腺功能低下
<2> 确诊首选检查是？
A、测定血酪氨酸值
B、肝脏活检病理学检查
C、测定血糖
D、测定血苯丙氨酸浓度
E、染色体检查
<3> 该病出现神经系统症状主要是由于？
A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
B、生物蝶呤缺乏
C、继发性甲状腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、继发性肾上腺素不足
<4> 确诊后应？
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
- 女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高
<1> 为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助？
A、染色体核型分析
B、血T3、T4测定
C、脑电图
D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
E、尿三氯化铁试验
<2> 最可能的诊断是？
A、手足搐搦症
B、呆小病
C、21-三体综合征
D、苯丙酮尿症
E、低钙抽搐
<3> 本病采取的治疗措施是？
A、口服甲状腺素片
B、静脉输入10%葡萄糖酸钙
C、口服碘化锌
D、暂不处理，观察病情变化
E、限制苯丙氨酸摄入量
参考答案：
一、CACCAE
二、DCDBAB
三、DE AECB ADAE EDE
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【结语】
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